Duchenne spierdystrofie

Als je met Duchenne spierdystrofie wordt geboren, breken je spieren langzaam maar zeker af en word je steeds minder sterk. Duchenne Spierdystrofie wordt veroorzaakt, omdat het eiwit dystrofine niet kan worden gemaakt door een fout op het X-chromosoom. Dat eiwit is nodig voor de stevigheid van de spiercellen. Het resulteert in afbraak van spierweefsel, wat door vet en/of bindweefsel vervangen wordt. Hierdoor worden kinderen al op jonge leeftijd minder sterk, verliezen het vermogen om te lopen rond 12 jaar, krijgen in toenemende mate moeite om hun armen te bewegen.

Ook de spieren die nodig zijn voor de ademhaling worden steeds zwakker en de hartfunctie neemt af, omdat het hart ook een spier is. Duchenne Spierdystrofie | 13 Dystrofine speelt ook een belangrijke rol in het brein, waardoor 30–40% leer- en gedragsproblemen heeft. Omdat deze fout op het X-chromosoom zit, zijn het vooral jongetjes, jongens en jonge mannen die Duchenne Spierdystrofie hebben. Wereldwijd is dat aantal 1 op de 5000 jongetjes.

Toch zijn er ook meisjes en vrouwen die klachten hebben en geen of onvoldoende dystrofine aanmaken. Dankzij verbeterde medische zorg, zoals het gebruik van corticosteroïden, (preventieve) hartmedicatie en toepassing van ademhalingsondersteuning is de levensverwachting het laatste decennium 10–15 jaar toegenomen. Waar vroeger volwassenen met Duchenne een uitzondering waren, leven tegenwoordig veel volwassenen met Duchenne die ouder zijn dan 30 jaar en een deel van hen zelfs 40 jaar of ouder. Op dit moment worden meerdere geneesmiddelen getest, die mogelijk een bijdrage kunnen leveren aan het verder vertragen van het ziektebeeld.

Om meer te weten komen over deze ziekte: Ziekte van Duchenne

De opbrengsten van het fiets evenement 'Duchenne Heroes' worden beheert door het Duchenne Parents Project, die onderzoekprogramma's finacieel ondersteunen. Het Duchenne Parent Project selecteert en sponsort onderzoeksprojecten die kunnen leiden tot een behandeling of genezing van Duchenne Spierdystrofie. Omdat de ziekte van Duchenne een aangeboren afwijking is, is ‘genezen’ een beetje verwarrend. Duchenne Spierdystrofie krijg je namelijk niet de wereld uit. Het is onze missie om – middels onderzoek – behandelingen, medicijnen en producten te ontwikkelen waarmee de ziekte van Duchenne minder ernstige gevolgen heeft dan dat het nu heeft. Door ervoor te zorgen dat spiercellen niet of in ieder geval langzamer afbreken, het hart in goede conditie blijft en verlies van spierkracht en functie gecompenseerd kan worden.

Tegelijkertijd is het voor de jongens die leven met de spierziekte Duchenne ook heel belangrijk om nu de juiste behandeling en hulpmiddelen te krijgen. Duchenne Parent Plan zet daarom ook in op onderzoek naar passende hulpmiddelen. Ze investeren bijvoorbeeld in de ontwikkeling van armrobots. Het doel van de armrobots is het ontwikkelen van nieuwe hulpmiddelen die de levenskwaliteit van mensen met Duchenne verbeteren.

Verdere toename levensverwachting voor Duchenne:

De levensverwachting van Duchenne patiënten is de afgelopen decennia bijna verdubbeld dankzij verbeterde medische behandeling. Investeren in toepassing van de huidige kennis en in het onderzoek naar verdere verbetering hiervan loont! Op die manier kan de levensverwachting nog verder verbeteren.

Voor meer informatie over het werk dat verzet wordt door het Duchenne Parent Project, klik hier.